Ugonjwa wa SMA ni nini? Je, ni dalili na mbinu za matibabu ya ugonjwa wa SMA?

SMA , pia inajulikana kama Spinal Muscular Atrophy , ni ugonjwa nadra ambao husababisha kupoteza na udhaifu wa misuli. Ugonjwa huo unaoathiri uhamaji kwa kuathiri misuli mingi mwilini, hupunguza kwa kiasi kikubwa ubora wa maisha ya watu. SMA, ambayo inachukuliwa kuwa sababu ya kawaida ya vifo vya watoto wachanga, ni ya kawaida zaidi katika nchi za magharibi. Katika nchi yetu, ni ugonjwa wa urithi unaoonekana kwa takriban mtoto mmoja katika kuzaliwa elfu 6 hadi 10 elfu. SMA ni ugonjwa unaoendelea unaojulikana kwa kupoteza misuli, unaotokana na neurons za motor zinazoitwa seli za harakati.

Ugonjwa wa SMA ni nini?

Ni ugonjwa wa kurithi unaosababisha upotevu wa niuroni za uti wa mgongo, ambayo ni, seli za ujasiri wa gari kwenye uti wa mgongo, na kusababisha udhaifu wa pande mbili katika mwili, na ushiriki wa misuli ya karibu, ambayo ni, karibu na katikati ya mwili, na kusababisha. kwa udhaifu unaoendelea na atrophy, yaani, kupoteza misuli. Udhaifu katika miguu hutamkwa zaidi kuliko katika mikono. Kwa kuwa jeni la SMN katika wagonjwa wa SMA haliwezi kuzalisha protini yoyote, seli za ujasiri wa magari katika mwili haziwezi kulishwa na kwa sababu hiyo, misuli ya hiari haiwezi kufanya kazi. SMA, ambayo ina aina 4 tofauti, pia inajulikana kama "loose baby syndrome" miongoni mwa umma. Katika SMA, ambayo katika baadhi ya matukio hata hufanya kula na kupumua haiwezekani, maono na kusikia haziathiriwa na ugonjwa huo na hakuna kupoteza kwa hisia. Kiwango cha akili cha mtu ni cha kawaida au juu ya kawaida. Ugonjwa huu, unaoonekana mara moja katika kila kuzaliwa 6000 katika nchi yetu, unaonekana kwa watoto wa wazazi wenye afya lakini wabebaji. SMA inaweza kutokea wakati wazazi wanaendelea na maisha yao ya afya bila kufahamu kwamba wao ni flygbolag, na wakati ugonjwa huu katika jeni zao hupitishwa kwa mtoto. Matukio ya SMA kwa watoto wa wazazi wa carrier ni 25%.

Je, ni dalili za ugonjwa wa SMA?

Dalili za Spinal Muscular Atrophy zinaweza kutofautiana kati ya mtu na mtu. Dalili ya kawaida ni udhaifu wa misuli na atrophy. Kuna aina nne tofauti za ugonjwa huo, zimewekwa kulingana na umri wa mwanzo na harakati zinazoweza kufanya. Wakati udhaifu unaoonekana kwa wagonjwa wa aina ya 1 juu ya uchunguzi wa neva ni wa jumla na umeenea, kwa wagonjwa wa aina ya 2 na aina ya 3 ya SMA, udhaifu huonekana kwa karibu, yaani, misuli karibu na shina. Kwa kawaida, kutetemeka kwa mikono na kutetemeka kwa ulimi kunaweza kuzingatiwa. Kutokana na udhaifu, scoliosis, pia huitwa curvature ya mgongo, inaweza kutokea kwa wagonjwa wengine. Dalili zinazofanana zinaweza kuonekana katika magonjwa mbalimbali. Kwa hiyo, historia ya mgonjwa inasikilizwa kwa undani na mtaalamu wa neurologist, malalamiko yake yanachunguzwa, EMG inafanywa na vipimo vya maabara na picha ya radiolojia hutumiwa kwa mgonjwa wakati inavyoonekana kuwa muhimu na daktari. Kwa EMG, daktari wa neva hupima athari za shughuli za umeme katika ubongo na uti wa mgongo kwenye misuli ya mikono na miguu, wakati mtihani wa damu huamua ikiwa kuna mabadiliko ya maumbile. Ingawa dalili hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa, kwa ujumla zimeorodheshwa kama ifuatavyo:

• Misuli dhaifu na udhaifu unaosababisha ukosefu wa maendeleo ya magari
• Kupungua kwa reflexes
• Kutetemeka kwa mikono
• Kutokuwa na uwezo wa kudumisha udhibiti wa kichwa
• Matatizo ya kulisha
• Sauti ya hoarse na kikohozi dhaifu
• Kuvimba na kupoteza uwezo wa kutembea
• Kuanguka nyuma ya wenzao
• Maporomoko ya mara kwa mara
• Ugumu wa kukaa, kusimama na kutembea
• Kutetemeka kwa ulimi

Ni aina gani za ugonjwa wa SMA?

Kuna aina nne tofauti za ugonjwa wa SMA. Uainishaji huu unawakilisha umri ambao ugonjwa huanza na harakati zinazoweza kufanya. Umri mkubwa ambao SMA inaonyesha dalili zake, ugonjwa huo ni mdogo. Aina-1 ya SMA, ambayo dalili zake huonekana kwa watoto wenye umri wa miezi 6 na chini, ndiyo kali zaidi. Katika aina-1, kupungua kwa harakati za mtoto kunaweza kuzingatiwa katika hatua za mwisho za ujauzito. Dalili kubwa zaidi za wagonjwa wa aina-1 wa SMA, pia huitwa watoto wa hypotonic, ni ukosefu wa harakati, ukosefu wa udhibiti wa kichwa na maambukizi ya mara kwa mara ya njia ya kupumua. Kutokana na maambukizi haya, uwezo wa mapafu ya watoto hupungua na baada ya muda fulani wanapaswa kupata msaada wa kupumua. Wakati huo huo, harakati za mkono na mguu hazizingatiwi kwa watoto ambao hawana ujuzi wa msingi kama vile kumeza na kunyonya. Hata hivyo, wanaweza kutazamana na macho yao yenye uchangamfu. Type-1 SMA ndio sababu ya kawaida ya vifo vya watoto wachanga ulimwenguni.

Aina ya 2 SMA inaonekana kwa watoto wenye umri wa miezi 6-18. Wakati ukuaji wa mtoto ulikuwa wa kawaida kabla ya kipindi hiki, dalili huanza katika kipindi hiki. Ingawa wagonjwa wa aina ya 2 ambao wanaweza kudhibiti vichwa vyao wanaweza kukaa peke yao, hawawezi kusimama au kutembea bila msaada. Hawathibitishi wao wenyewe. Kutetemeka kwa mikono, kutokuwa na uwezo wa kupata uzito, udhaifu na kikohozi inaweza kuzingatiwa. Wagonjwa wa aina ya 2 SMA, ambao mikunjo ya uti wa mgongo inayoitwa scoliosis pia inaweza kuonekana, mara nyingi hupata maambukizo ya njia ya upumuaji.

Dalili za wagonjwa wa aina ya 3 SMA huanza baada ya mwezi wa 18. Katika watoto ambao ukuaji wao ulikuwa wa kawaida hadi kipindi hiki, inaweza kuchukua hadi ujana kwa dalili za SMA kuonekana. Walakini, maendeleo yake ni polepole kuliko wenzake. Ugonjwa unapoendelea na udhaifu wa misuli unakua, matatizo kama vile ugumu wa kusimama, kushindwa kupanda ngazi, kuanguka mara kwa mara, kuumwa kwa ghafla, na kushindwa kukimbia. Wagonjwa wa aina ya 3 SMA wanaweza kupoteza uwezo wao wa kutembea katika umri wa baadaye na wanaweza kuhitaji kiti cha magurudumu, na scoliosis, yaani, curvatures ya mgongo, inaweza kuzingatiwa. Ingawa kupumua kwa wagonjwa wa aina hii huathiriwa, sio kali kama ilivyo kwa aina-1 na aina-2.

Aina ya 4 SMA, inayojulikana kuonyesha dalili katika utu uzima, haipatikani sana kuliko aina nyingine na maendeleo ya ugonjwa ni polepole. Wagonjwa wa aina ya 4 mara chache hupoteza uwezo wa kutembea, kumeza na kupumua. Curvature ya uti wa mgongo inaweza kuonekana katika aina ya ugonjwa ambao udhaifu unaweza kuonekana katika mikono na miguu. Kwa wagonjwa ambao wanaweza kuambatana na kutetemeka na kutetemeka, misuli iliyo karibu na shina kawaida huathiriwa. Walakini, hali hii huenea polepole kwa mwili wote.

Ugonjwa wa SMA hugunduliwaje?

Kwa kuwa ugonjwa wa atrophy ya misuli ya mgongo huathiri harakati na seli za ujasiri, kawaida hugunduliwa wakati udhaifu wa nchi mbili na kizuizi cha harakati hutokea. SMA hutokea wakati wazazi wanapoamua kupata mtoto bila kufahamu kuwa wao ni wabebaji, na jeni iliyobadilishwa hupitishwa kutoka kwa wazazi wote kwenda kwa mtoto. Ikiwa kuna urithi wa maumbile kutoka kwa mmoja wa wazazi, hali ya carrier inaweza kutokea hata ikiwa ugonjwa haufanyiki. Baada ya wazazi kutambua hali isiyo ya kawaida katika harakati za watoto wao na kushauriana na daktari, vipimo vya ujasiri na misuli hufanywa kwa kutumia EMG. Wakati matokeo yasiyo ya kawaida yanapogunduliwa, jeni zinazotiliwa shaka huchunguzwa kwa kipimo cha damu na SMA hugunduliwa.

Je, ugonjwa wa SMA unatibiwaje?

Bado hakuna matibabu ya uhakika ya ugonjwa wa SMA, lakini tafiti zinaendelea kwa kasi kamili. Hata hivyo, ubora wa maisha ya mgonjwa unaweza kuongezwa kwa kutumia matibabu mbalimbali ili kupunguza dalili za ugonjwa huo na daktari bingwa. Kukuza ufahamu wa jamaa za mgonjwa aliyegunduliwa na SMA kuhusu utunzaji kuna jukumu muhimu katika kuwezesha utunzaji wa nyumbani na kuongeza ubora wa maisha ya mgonjwa. Kwa kuwa wagonjwa wa SMA ya aina ya 1 na aina ya 2 kwa kawaida hufa kutokana na maambukizo ya mapafu, ni muhimu sana kusafisha njia za hewa za mgonjwa ikiwa anapumua kwa njia isiyo ya kawaida na isiyofaa.

Dawa ya ugonjwa wa SMA

Nusinersen, ambayo ilipata idhini ya FDA mnamo Desemba 2016, inatumika katika matibabu ya watoto wachanga na watoto. Dawa hii inalenga kuongeza uzalishaji wa protini iitwayo SMN kutoka kwa jeni SMN2 na kutoa lishe ya seli, hivyo kuchelewesha vifo vya motor neuron na hivyo kupunguza dalili. Nusinersen, ambayo iliidhinishwa na Wizara ya Afya nchini mwetu mnamo Julai 2017, imetumika kwa wagonjwa chini ya 200 ulimwenguni katika miaka michache. Ingawa dawa hiyo ilipokea idhini ya FDA bila kutofautisha kati ya aina za SMA, hakuna tafiti kuhusu wagonjwa wazima. Kwa kuwa madhara na madhara ya madawa ya kulevya, ambayo yana gharama kubwa sana, haijulikani kikamilifu, inachukuliwa kuwa inafaa kuitumia tu kwa wagonjwa wa aina ya 1 ya SMA mpaka athari zake kwa wagonjwa wazima wa SMA zifafanuliwe. Kwa afya njema na maisha marefu, usisahau kuchunguzwa mara kwa mara na daktari wako aliyebobea.